"Sufrir una enfermedad rara es muy costoso"
Carmelo Fernández Aguilera, unionense de El Garbanzal (a la derecha del lector en la imagen adjunta), es padre de dos personas que sufren Niemann-Pick y desde 2023 es el presidente de la fundación nacional surgida hace un cuarto de siglo con el objetivo de trabajar para habilitar fondos para potenciar la investigación (los avances se están produciendo) y ayudar a los pacientes y a sus familias, siendo el bingo benéfico de próximo día 23 la vía principal de solidaridad que reciben de La Unión.
'Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro'. Más información: pinchar AQUÍ y AQUÍ
El párrafo anterior corresponde a la definición con la que la biblioteca nacional de medicina 'MedlinePlus' explica en qué consiste la 'Enfermedad de Niemann-Pick', que fue descrita por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann, para en 1927 Ludwig Pick quien ofreció un estudio que le daba entidad propia diferenciándola de otras enfermedades. De los apellidos de ambos surge el nombre de un problema de salud que en la Región de Murcia sólo conoce 6 caoss, de los que 3 se dan en Cieza, uno en Lorca y dos en La Unión, en concreto, dos hermanos que son hijos de Carmelo Fernández y Pepi Salcedo, quienes estuvieron 12 años sin saber exactamente qué padecían sus hijos Raúl y Álex, siendo en 2008 cuando los médicos, por fin, acertaron. Entonces el matrimonio residía en Barcelona y al llegar el jubileo laboral del esposo, en 2015, decidieron regresar a la villa natal de Carmelo.
Fue en el año 2000 cuando se creó la Fundación Niemann-Pick de España, por lo que en este 2025 alcanza su aniversario de plata, el cual pilla con Carmelo Fernández Aguilera como presidente, cargo al que accedió en 2023 por iniciativa de un grupo de familiares de personas afectadas por la enfermedad. "Les dije que no disponía de tiempo, pues al tener dos hijos con esta enfermedad, mi esposa y yo tenemos que dedicarles mucho tiempo (necesitan atención las 24 horas del día), pero se acordó funcionar con un patronato multifuncional con personas muy válidas, por lo que acepté esa presidencia", indica quien nos informa que en España hay registrados algo más de una treintena de casos, de los que 20 (19 de tipo C y uno del B) están asociados a la Fundación. "Creemos que hay más, pues no es normal que entre toda la población de Madrid o de Galicia sólo esté registrado uno en cada caso, por lo que es posible que existan y estén sufriendo errores de diagnóstico".
Por cierto, antes de avanzar con el artículo, apuntar que la Fundación forma parte de la Federación de Enfermedades Raras (FEDES) y que este 17 de febrero es el 'Día nacional de la enfermedad de Niemann-Pick' (el pasado año se iluminó la Casa del Piñón y se colocó una pancarta por este motivo), para el día 28 se el día internacional de las enfermedades denominadas raras. 
Entre ambas fechas, en concreto el domingo 23 de febrero, tendrá lugar el popular bingo benéfico que tiene lugar en el Mercado Antiguo de La Unión. "La idea surgió hace seis años de la entonces edil Elena Lozano, a quien acudió para proponer organizar una cena para sacar fondos y ella me planteó que quizás fuese mejor organizar un bingo. Lo hicimos y es un éxito cada edición", recuerda Carmelo Fernández, orgulloso de estar reuniendo a unas quinientas personas en cada ocasión ("es que no caben más porque no hay más mesas") y quien lleva consigo los datos de los beneficios de cada año: 2.873 euros (2020), 2.164 (2022), 3.400 (2023) y 4.535 (24), "teniéndose que sumar los 500 euros que nos dio la Asociación de Vecinos de Roche, con lo que el pasado año superamos la barrera de los 5.000 euros", expone.
La pregunta siguiente es esperada: ¿A dónde va ese dinero?. "Todo, absolutamente todo, a la Fundación", responde de forma tajante, explicando que el dinero que se recauda se va destinando a la investigación, a las ayudas y soporte para afectados y familiares y para la divulgación. Carmelo también nos relata diversas iniciativas muy variadas que se llevan a cabo en diferentes puntos de España para recoger dinero, que se suma a otras fuentes de financiación, como la venta de lotería y las aportaciones de los socios y empresas colaboradores, pues siguen sin recibir subvenciones públicas, aunque sí las solicitan, como la que han llevado a cabo ante los senadores y diputados del parlamento español para ayudar al Hospital Universitario Bellvitge de Hospitalet (Cataluña), epicentro de los avances que en España se llevan a cabo con la Enfermedad de Niemann-Pick. "Ahí es donde se encuentra nuestro doctor, Jordi Garcón, y donde se lleva a cabo el ensayo clínico de la parte connitiva. El siguiente paso será el ensayo de la parte motora", indica, apuntando que la investigadora de la Fundación es Lola Ledesma, doctora en el Hospital Severo Ochoa de Madrid. En la foto de la entradilla de este artículo se observan a ambos en el centro del cuarteto de personas que posan.
Un ejemplo de los avances que se han conseguido está en que la medicación actual consigue ralentizar la enfermedad y en que ya se puede conocer si un segundo hijo padecerá también este problema.
"Se trata de una enfermedad neurogenerativa y hereditaria, que se da cuando coinciden el gen del padre y la madre (si sólo es de uno no se produce), surgiendo una mutación que originan Niemann-Pick de nivel 1 o el 2, que es el más agresivo. Con el primer estudio mundial prenatal que hemos elaborado, quien tiene un hijo con la enfermedad y no se atreve a tener un segundo, puede saber en las primeras semanas de embarazo si también sufrirá o no lo mismo", desvela.
Otra parte del dinero va directamente a los pacientes y a sus familias, que entre los gastos afronta "unos medicamentos que son caros", señala. "Tener una enfermedad rara es muy costoso y, en la medida que podemos, tratamos a ayudar a estos núcleos familiares en gastos como son los desplazamientos", expone el unionense, quien también informa que de esos fondos salen los gastos que cubren, al igual que la asistencias a congresos internacionales para ir conociendo con detalle avances que se consiguen en otros lugares del mundo.
El presidente de la Fundación también aclara que las personas físicas o sociedades que colaboran pueden desgravar esos dineros de sus declaraciones tributarias como donaciones. "Declaramos hasta el dinero que recibimos por Bízun y todos los datos los remitiremos cada año al ministerio para facilitar esos beneficios fiscales". Por cierto, ¿hay muchos socios en La Unión?, queremos conocer. "Los hay, pero hay que conseguir más, pues tras la pandemia se produjeron varias bajas", explica.
Y el tercer destino es la divulgación, que se ha potenciado en los últimos años "y que permitirá que se conozcan más casos que ahora están mal diagnosticados, creemos porque muchos médicos no son conocedores de la enfermedad". En La Unión cada vez se conoce más, en buena parte por la popularidad que ha alcanzado el bingo benéfico. ¿Se han planteado organiza más de uno al año?, le preguntamos. "Sí, pero lo hemos descartado, pues preferimos uno fuerte que saturar y cansar a las personas que vienen ese día a ayudarnos", concluye.
